SUMMARY OBJECTIVE: The polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder, characterized by the dysregulation of ovarian angiogenesis. This alteration can be related to changes in the activities of the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene. Single-nucleotide polymorphisms have been observed in the promoter, intronic, and untranslated regions of the VEGF gene, and several studies have suggested that these polymorphisms may be associated with the risk of polycystic ovary syndrome. This study aimed to investigate the association between rs2010963 and rs833061 polymorphisms and haplotypes of VEGF in the etiology of polycystic ovary syndrome. METHODS: A total of 210 women, 102 diagnosed with polycystic ovary syndrome and 108 controls, participated in this study. The genotyping of the samples was performed by PCR-RFLP and real-time PCR for rs2010963 and rs833061 polymorphisms, respectively. The statistical analyses were performed by the chi-square test and logistic regression model. RESULTS: The clinical characteristics of the patients showed that 75.8% of the patients did not become pregnant, 36.3% had a family history of polycystic ovary syndrome, 58.6% were obese, and about 60% had clinical characteristics of hyperandrogenism. There were no associations between the distribution of rs2010963 (OR 1.24; 95%CI 0.60–2.57; p=0.56) and rs833061 (OR 0.78; 95%CI 0.32–1.92; p=0.59) in patients and controls. CONCLUSIONS: The patients with polycystic ovary syndrome have similar rates of VEGF polymorphisms rs2010963 and rs833061 on the general population.

RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo investigar os polimorfismos de deleção dos genes da família glutationa S-transferase GSTT1 e GSTM1 em pacientes com síndrome dos ovários policísticos (SOP), comparando-as com uma população controle. MÉTODOS: Foi colhido sangue de 219 mulheres (110 com SOP e 109 controles) e extraído o DNA genômico. Para análise dos polimorfismos, a técnica empregada foi PCR multiplex. Na análise estatística foi utilizado o teste do qui-quadrado e regressão logística múltipla. RESULTADOS: Não há associação dos genótipos GSTM1 nulo e GSTT1 nulo com SOP quando analisados isoladamente (p=0,616 e p=0,188). A análise dos genótipos combinados mostrou diferenças entre os grupos (p<0,05), evidenciando que a combinação genotípica GSTT1 positivo e GSTM1 negativo é mais frequente entre as pacientes. Na análise multivariada, o hábito tabagista foi mais frequente no grupo controle (OR=0,22; IC 95% - 0,87-0,57; p=0,002), enquanto que a presença do histórico de SOP familiar (OR=2,96; IC 95% - 1,54-5,68; p=0,001) foi mais frequente nas mulheres com SOP. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, os polimorfismos de deleção dos genes GSTT1 e GSTM1 isolados não estão associados a SOP, mas em combinação podem estar implicados na etiologia da condição.

SUMMARY BACKGROUND: This study aimed to investigate the deletion polymorphisms of the genes of the glutathione S-transferase family GSTT1 and GSTM1 in patients with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS), comparing them with a control population. METHODS: Blood was collected from 219 women (110 with PCOS and 109 controls) and genomic DNA was extracted. For the analysis of polymorphisms, the technique used was multiplex PCR. In the statistical analysis, the chi-square test and multiple logistic regression were used. RESULTS: There is no association between the GSTM1 null and GSTT1 null genotypes with PCOS when analyzed separately (P = 0.616 and P = 0.188). The analysis of the combined genotypes showed differences between the groups (P < 0.05), evidencing that the genotypic combination GSTT1 positive and GSTM1 negative is more frequent among patients. In the multivariate analysis, smoking was more frequent in the control group (OR = 0.22; 95% CI - 0.87-0.57; P = 0.002) while the presence of a family history of PCOS (OR = 2, 96; 95% CI - 1.54-5.68; P = 0.001) was more frequent in women with PCOS. CONCLUSIONS: In the studied sample, the deletion polymorphisms of the GSTT1 and GSTM1 genes isolated are not associated with PCOS, but in combination, they may be implicated in the etiology of the condition.

RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo investigar a frequência do polimorfismo de inserção (I)/ deleção (D) do gene VEGF (rs35569394) em pacientes com Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) e comparar com uma população controle para verificar sua associação com a patologia. MÉTODOS: Participaram desse estudo 206 mulheres sendo 103 com SOP (grupo de pacientes) e 103 sem a doença (grupo controle). Após extração do DNA genômico das amostras, a análise molecular foi realizada por Reação em Cadeia da Polimerase e eletroforese em gel de poliacrilamida. Utilizou-se análise descritiva, análise univariada e modelo de regressão logística. Os resultados foram apresentados em odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC-95%), considerando a significância de p < 0,05. RESULTADOS: Não houve diferenças estatísticas entre as pacientes e controles para as frequências alélicas (χ2 = 1,16, p = 0,56). A distribuição da frequência genotípica estava em equilíbrio de Hardy Weinberg para as pacientes (χ2= 2,42; p<0,12), mas não para o grupo controle (χ2= 7,26; p<0,05). Em relação aos fatores de risco para a síndrome, a história de SOP familiar é mais frequente entre as mulheres com a síndrome. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, não há associação entre o polimorfismo I/D do gene da VEGF e a SOP.

SUMMARY OBJECTIVE: The relationship between the clinicopathological and sociodemographics characteristics of acral melanomas diagnosed at BACKGROUND: This study aimed to investigate the frequency of VEGF gene insertion (I) / deletion (D) polymorphism (rs35569394) in patients with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) and to compare with a control population to verify its association with the pathology. METHODS: 206 women participated in this study, 103 with PCOS (group of patients) and 103 without the disease (control group). After extraction of genomic DNA from the samples, molecular analysis was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and electrophoresis in polycrylamide. Descriptive analysis, univariate analysis and logistic regression model were used. Results were presented in odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI), considering the significance of p <0.05. RESULTS: There were no statistical differences between patients and controls for allele frequencies (χ2 = 1.16, p = 0.56). The genotypic frequency distribution was in Hardy Weinberg equilibrium for the patients (χ2 = 2.42; p <0.05), but not for the control group (χ2 = 7.26; p <0.05). Regarding risk factors for the syndrome, a history of familial PCOS is more frequent among women with the syndrome. CONCLUSIONS: In the present study, there is no association between VEGF gene I / D polymorphism and PCOS.

RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.

RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse exame. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal de abordagem quantitativa que avaliou 240 prontuários médicos. Os dados coletados foram submetidos à análise estatística descritiva. Resultados: Houve predomínio de gestantes com idades entre 20 a 34 anos, com Ensino Médio completo e que realizaram mais de seis consultas pré-natais. As intercorrências ou patologias maternas ocorreram em 60% das mães, e a maioria (67,5%) não apresentou nenhuma condição que pudesse interferir no resultado do teste do pezinho. A maioria dos neonatos era prematura e exibiu baixo peso ao nascimento. Cerca de 90% dos neonatos exibiram condições que poderiam influenciar no exame, principalmente prematuridade, nutrição parenteral e transfusão sanguínea. Dos 240 neonatos, 25% apresentaram resultado alterado no teste do pezinho, sobretudo para fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Conclusão: Existem condições maternas e neonatais que podem interferir no teste do pezinho e, nesse sentido, sua investigação é imprescindível, visando direcionar ações que promovam a saúde materno-infantil e consolidem a triagem neonatal nessa população.

ABSTRACT Objective: To describe the characteristics of the heel prick test in newborns admitted to the intensive care unit of a university hospital as well as to determine whether maternal and fetal conditions could have affected the results of this test. Methods: Retrospective longitudinal study with a quantitative approach that evaluated 240 medical records. The data collected were analyzed by descriptive statistical analysis. Results: There was a predominance of pregnant women aged 20 to 34 years who had a complete secondary education and who had more than six prenatal care visits. Maternal complications or pathologies occurred in 60% of the mothers, and most (67.5%) did not present any condition that could have affected the heel prick test results. Most newborns were premature and exhibited low birth weight. Approximately 90% of newborns exhibited conditions that could have influenced the test, especially prematurity, parenteral nutrition and blood transfusion. Of the 240 newborns, 25% had abnormal heel prick test results, especially for cystic fibrosis and congenital adrenal hyperplasia. Conclusion: There are maternal and neonatal conditions that can affect heel prick test results, and therefore, their investigation is essential, aiming to guide measures that promote mother and child health and consolidate neonatal screening in this population.

RESUMO Introdução: A endometriose é uma condição ginecológica crônica caracterizada pela presença de tecido endometrial em sítios extrauterinos. Seus sintomas incluem dismenorreia, dispareunia, dor pélvica crônica, infertilidade, disúria e disquezia. Diversos estudos têm relacionado os polimorfismos no gene vascular endothelial growth factor (VEGF) como um fator para o desenvolvimento da endometriose. Objetivos: O objetivo deste estudo foi comparar a frequência do polimorfismo rs35569394 do gene VEGF em mulheres com endometriose e controle, bem como investigar a associação deste polimorfismo ao risco de endometriose. Métodos: Este estudo caso-controle incluiu 45 pacientes com endometriose (casos) e 78 controle. A análise molecular foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR). O teste do qui-quadrado foi empregado para comparar as frequências genotípicas e alélicas, e o equilíbrio de Hardy-Weinberg foi testado também por meio do teste do qui-quadrado, considerando a significância de p < 0,05. Resultados: A frequência do genótipo II, ID e DD foi de 24,4% versus 26,9%; 35,6% versus 37,2%; e 40% versus 35,9%, em pacientes e controle, respectivamente. As frequências alélicas foram I: 0,42 (casos) e 0,45 (controles) e D: 0,58 (casos) e 0,55 (controle). A frequência de alelos e genótipos do polimorfismo VEGF -2549I/D não foi diferente entre as mulheres com endometriose e as controle. Conclusão: Na casuística analisada, a frequência do polimorfismo rs35569394 do gene VEGF é semelhante entre casos e controle. Essa variante genética não está associada à endometriose na população investigada.

ABSTRACT Introduction: Endometriosis is a chronic gynecological condition characterized by the presence of endometrial tissue in locations outside the uterus. Its symptoms include dysmenorrhea, dyspareunia, chronic pelvic pain, infertility, dysuria, and dyschezia. Several studies have related the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphisms as a factor for the development of endometriosis. Objectives: The aim of this study was to compare the frequency of the VEGF gene polymorphism rs35569394 in women with endometriosis and a control group, as well as to investigate the association of this polymorphism with the risk of endometriosis. Methods: This case-control study included 45 endometriosis patients (cases) and 78 controls. The molecular analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR). The chi-square test was used to compare the genotype and allele frequencies, and the Hardy-Weinberg equilibrium was also tested using the chi-square test, considering the significance of p < 0.05. Results: The frequency of the II, ID and DD genotype was 24.4% versus 26.9%; 35.6% versus 37.2%; and 40% versus 35.9%, in patients and the control group, respectively. The allele frequencies were I: 0.42 (cases) and 0.45 (control); D: 0.58 (cases) and 0.55 (control). The allele and genotype frequency of VEGF -2549I/D polymorphism was not different between women with endometriosis and the control. Conclusion: In the present study, the frequency of the VEGF gene polymorphism rs35569394 is similar between cases and control. This genetic variant is not associated with endometriosis in the investigated population.

RESUMO O objetivo deste estudo é descrever pacientes com síndrome de Turner (ST) que tiveram gravidez espontânea e, quando possível, apresentar a frequência desse desfecho nessa condição genética. Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada no MedLine/ PubMed, utilizando os descritores, em inglês: Turner syndrome and spontaneous pregnancy. Os seguintes filtros foram ativados: artigos com data de publicação dos últimos 10 anos que apresentassem os descritores no título/abstract. Foram identificados na busca eletrônica, 29 artigos. Após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, o número de artigos selecionados foi sete. No entanto, mais dois artigos foram incluídos após a consulta das referências bibliográficas dos sete estudos, totalizando nove artigos científicos. A frequência de gravidez espontânea variou de 1,26% a 5,6%. Foram relatadas 62 pacientes com ST que engravidaram espontaneamente e 153 gravidezes. Houve predomínio do cariótipo 45,X/46,XX (42 pacientes). Três pacientes foram diagnosticadas com ST na idade adulta e duas delas após a gestação. A idade mínima na gestação foi 21 anos e a máxima, 32. No desfecho gestacional, foi observado um número expressivo de crianças nascidas e abortos, este último com valores de 54,9% e 34,6%. O presente estudo descreveu pacientes com ST e gravidez espontânea com cariótipo mosaico - mais frequente -, e puro. Acredita-se que esse valor possa estar subestimado, uma vez que há poucos estudos que investigaram primariamente a gravidez espontânea nessa condição genética, e muitas pacientes com ST podem não ter sido diagnosticadas devido à ampla variabilidade fenotípica associada a essa anomalia cromossômica.

ABSTRACT The objective of this study is to describe patients with Turner syndrome (TS) who had spontaneous pregnancy and, when possible, to present the frequency of this outcome in this genetic condition. This is a literature review conducted in MedLine/PubMed, using the following English descriptors: Turner syndrome and spontaneous pregnancy. The following filters have been activated: articles with a publication date from the last 10 years that present the descriptors in the title/abstract. Twenty-nine articles were identified using the electronic search. After applying the inclusion and exclusion criteria, the number of articles selected was seven. However, two more articles were included after consulting the reference lists of these seven studies, totaling nine scientific articles. The frequency of spontaneous pregnancy ranged from 1.26% to 5.6%. Sixty-two TS patients who spontaneously became pregnant and 153 pregnancies were reported. There was a predominance of karyotype 45,X/46,XX (42 patients). Three patients were diagnosed with TS in adulthood and two of them after pregnancy. The minimum age at pregnancy was 21 years and the maximum 32. In the gestational outcome, an expressive number of children born, and abortions were observed, the latter with values of 54.9% and 34.6%. The present study described patients with TS and spontaneous pregnancy with mosaic (more frequent) and pure karyotype. It is believed that this value may be underestimated, since few studies have investigated primarily spontaneous pregnancy in this genetic condition, and many TS patients may not have been diagnosed because of the wide phenotypic variability associated with this chromosomal abnormality.

RESUMO OBJETIVO: Investigar a contribuição do polimorfismo de deleção e inserção (rs1799752) do gene enzima conversora de angiotensina (ECA) na etiologia da Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). MÉTODOS: Participaram deste estudo 97 mulheres diagnosticadas com SOP, atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas da UFTM. O grupo controle foi constituído por 94 mulheres. Todas as participantes foram submetidas à coleta de 10 mL de sangue total e o DNA genômico foi obtido pelo método de extração salina. A genotipagem das amostras foi realizada por meio da Reação da Cadeia da Polimerase (PCR). A análise estatística foi realizada por análises descritivas, análise univariada e modelo de regressão logística. Os resultados foram apresentados em odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC – 95%). Foi considerado o nível de significância de 5% (p≤0,05). RESULTADOS: Não foram observadas diferenças estatísticas entre pacientes e controles para as frequências genotípicas (χ2=1,52; p=0,47) e alélicas (χ2=0,21; p=0,76). A distribuição da frequência genotípica não está em equilíbrio de HWE para as pacientes (χ2=18,80; p<0,05) e para controles (χ2=6,85; p<0,05). Em relação aos fatores de risco para a síndrome, a história familial de SOP é mais frequente entre as pacientes. CONCLUSÃO: Na casuística estudada não há associação do polimorfismo I/D do gene ACE e SOP.

SUMMARY PURPOSE: To investigate the contribution of the deletion polymorphism and insertion (rs1799752) of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene in the aetiology of Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS). METHODOLOGY: 97 women diagnosed with PCOS who received care at the Gynaecology and Obstetrics clinic of the Hospital das Clínicas of UFTM, participated in this study. The control group consisted of 94 women. All participants were submitted to the collection of 10 mL of whole blood and the genomic DNA was obtained by the saline extraction method. The genotyping of the samples was performed by means of the Polymerase Chain Reaction (PCR). The statistics analyses were performed by descriptive analysis, univariate analysis and logistic regression model. The results were presented in odds ratio (OR) and confidence interval of 95% (CI-95%), with a significance level of 5% (p≤0.05). RESULTS: There were no statistical differences between patients and controls for the genotypic (χ2 = 1.52, p = 0.47) and allelic frequencies (χ2 = 0.21, p = 0.76). The distribution of the genotypic frequency is not in HWE for patients (χ2 = 18.80, p <0.05) and for controls (χ2 = 6.85, p <0.05). In relation to the risk factors for the syndrome, the history of familial PCOS is more frequent between women with the syndrome. CONCLUSION: In the study population, there was no association between I/D polymorphism of the ACE gene and PCOS.

Resumo Objetivo Investigar a associação entre os polimorfismos dos genes caspase-8 (CASP8) (rs13416436 e rs2037815) e FAS (rs3740286 e rs4064) em mulheres brasileiras com endometriose. Métodos Trata-se de um estudo do tipo caso-controle, no qual foram incluídas 45 mulheres com diagnóstico de endometriose e 78 controles. A genotipagem das amostras foi determinada usando a reação em cadeia de polimerase em tempo real com sondas de hidrólise TaqMan (Thermo Fisher Scientific, Darmstadt, Germany). As frequências genotípicas e alélicas foram analisadas usando o teste do qui-quadrado. O SNPStats (Institut Català d’Oncologia, Barcelona, Espanha) foi usado para determinar os modelos de herança e os haplótipos. Os níveis de significância estatística considerados foram de 5% (p = 0,05). Resultados Não foi observada diferença significativa nas frequências genotípicas ou alélicas entre os grupos de controle e de endometriose para os polimorfismos rs13416436 e rs2037815 (gene CASP8). Por outro lado, foi encontrada uma diferença significativa entre os polimorfismos rs3740286 e rs4064 (gene FAS). Em relação aos polimorfismos do gene FAS, foi encontrada uma diferença estatisticamente significativa nos modelos codominante e dominante. Apenas o haplótipo contendo os alelos rs3740286A e rs4064G no gene FAS foi estatisticamente significativo. Conclusão Não há associação entre os polimorfismos do gene CASP8 e endometriose. Entretanto, há associação entre os polimorfismos do gene FAS e o risco de desenvolver endometriose.

Abstract Objective The present study aims to investigate the association between caspase-8 (CASP8) (rs13416436 and rs2037815) and Fas cell surface death receptor (FAS) (rs3740286 and rs4064) polymorphisms with endometriosis in Brazilian women. Methods In the present case-control study, 45 women with a diagnosis of endometriosis and 78 normal healthy women as a control group were included. The genotyping was determined by real-time polymerase chain reaction (PCR) with Taqman hydrolysis probes (Thermo Fisher Scientific, Darmstadt, Germany). Genotypic and allelic frequencies were analyzed using Chi-squared (χ2) test. In order to determine the inheritance models and haplotypes ,SNPStats (Institut Català d’Oncologia, Barcelona, Spain) was used. Levels of 5% (p = 0.05) were considered statistically significant. Results No significant difference was observed in genotypic or allelic frequencies between control and endometriosis groups for rs13416436 and rs2037815 (CASP8 gene). On the other hand, a significant difference between rs3740286 and rs4064 (FAS gene) was found. Regarding polymorphisms in the FAS gene, a statistically significant differencewas found in co-dominant and dominantmodels. Only the haplotype containing the rs3740286A and rs4064G alleles in the FAS gene were statistically significant. Conclusion The polymorphisms in the CASP8 gene were not associated with endometriosis. The results indicate an association between FAS gene polymorphisms and the risk of developing endometriosis.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.

Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors “chromosomal abnormalities and abortions and prevalence”. After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

RESUMO Objetivo: Identificar o conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho. Métodos: Foram investigadas 75 puérperas que buscaram atendimento na atenção primária no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2015. Um formulário foi aplicado pela pesquisadora principal e os dados resultantes foram analisados por estatística descritiva por meio dos programas Microsoft Office Excel e Statistical Package for Social Sciences (SPSS). Foi feito teste de associação e determinado o poder estatístico. Resultados: Das 75 puérperas, 47 (62,7%) gostariam de receber maiores esclarecimentos sobre o teste do pezinho, com destaque para o período adequado de coleta, seguido pelas doenças triadas. A maioria das participantes (n=55; 85,9%) levou seu filho para realização do teste entre o terceiro e o sétimo dia de vida, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde. Das puérperas, 54 (72%) não souberam citar quais são as doenças triadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais nem sabiam que a maioria delas tem etiologia genética. O profissional de saúde que informou sobre esse teste foi um médico. Essa orientação ocorreu durante o pré-natal em 57% dos casos e, na alta hospitalar em 43%. O teste de associação mostrou que as mães com maior escolaridade possuem maior conhecimento sobre a finalidade e a importância do teste do pezinho. O poder estatístico encontrado foi de 83,5%. Conclusões: O conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho é superficial e pode ser reflexo da atuação da equipe de saúde.

ABSTRACT Objective: This study aimed to assess the knowledge of puerperal mothers about the Guthrie test. Methods: A total of 75 mothers who sought primary care between October 2014 and February 2015 were investigated. The form was applied by the main researcher and the data was analyzed, using descriptive statistics with Microsoft Office Excel, and Statistical Package for Social Sciences (SPSS) programs. Association tests and statistical power were applied. Results: Among the 75 mothers, 47 (62.7%) would have liked to receive more information about the newborn screening, especially regarding the correct sample collection period, followed by the screened morbidities. Most participants (n=55; 85.9%) took their children to be tested between the third and the seventh day of birth, as recommended by the Brazilian Health Ministry. Fifty-four women (72%) were unable to name the morbidities screened by the test in Minas Gerais, and they were also unaware that most have genetic etiology. The health professional who informed the mother about the Guthrie test was mainly the physician. This information was given prenatally to 57% of the cases, and to 43 % at the time of discharge from the hospital. The association test showed that mothers with higher education have more knowledge about the purpose and importance of the Guthrie test. The statistical power was 83.5%. Conclusions: Maternal knowledge about the Guthrie test is superficial and may reflect the health team’s usual practice.

Resumo Objetivos: investigar a percepção das gestantes sobre o teste do pezinho e verificar como esse tema está sendo abordado no pré-natal. Métodos: estudo do tipo exploratório-descritivo, transversal e de abordagem quantitativa, realizado com 160 gestantes, que frequentaram o serviço de pré-natal na rede de atenção primária de saúde do município de Uberaba-MG. A coleta de dados foi realizada entre dezembro/2014 a fevereiro/2015, por meio de um questionário semiestruturado. Foi empregada a estatística descritiva e bivariada, utilizando o teste de qui-quadrado de Pearson. Resultados: 75% das gestantes não sabiam relatar quais eram as patologias triadas, 16,3% citou que as doenças detectadas pelo Teste do Pezinho têm etiologia genética, 82%, vê a necessidade de maiores informações sobre o Teste do Pezinho, 60% referem a necessidade de enfoque para quais as doenças diagnosticadas. Em relação à coleta do exame, apenas 36% das gestantes indicaram o período correto (3º ao 7º dia de vida do neonato). Em média 50% das participantes não foram orientadas sobre esse exame no pré-natal. Conclusões: as gestantes exibiram uma baixa compreensão acerca do teste, houve carência quanto à orientação sobre o assunto no pré-natal. A enfermagem tem papel impre-scindível nessa etapa tendo em vista sua habilidade na educação em saúde.

Abstract Objectives: to investigate pregnant women's perception on Guthrie test and verify how this matter is approached during prenatal care. Methods: this study is an exploratory - descriptive, cross-sectional and quantitative approach design, carried out with 160 pregnant women who attended the Prenatal Care service at the Primary HealthCare in the city of Uberaba-MG. Data collection was performed between December 2014 and February 2015, using a semi-structured questionnaire. A bivariate descriptive statistics was applied by using the Pearson´s Chi-square test. Results: 75% of the pregnant women could not report which pathologies were to be screened, 16.3% reported that the diseases detected by Guthrie test had etiology genetic, 82% mentioned it was necessary to have more information on Guthrie test, 60% referred the necessity on focusing which diseases to be diagnosed. Only 36% of the pregnant women indicated the correct period (3rd to 7th day of the newborn life) for exam collecting. An average of 50% of the participants did not know about this prenatal test. Conclusions: pregnant women showed a low understanding regarding the test; there was a lack of understanding about prenatal matters. The nursing personnel play an important role in this stage to demonstrate their abilities in health education.

RESUMO Introdução: A endometriose é uma doença ginecológica comum influenciada por fatores genéticos e ambientais. A família de glutationa-S-transferase está associada à endometriose porque tem como principal função a detoxificação celular, de modo que a ausência dessas enzimas pode ser um fator no desenvolvimento da doença. Objetivo: Investigar a relação entre polimorfismos nos genes GSTM1 e GSTT1 e endometriose, a fim de melhor compreender a associação entre os genes de detoxificação e a suscetibilidade à endometriose. Material e métodos: Estudo caso-controle em 132 mulheres (49 com endometriose e 83 do grupo- controle). O genótipo foi determinado utilizando reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex, observado em eletroforese em gel de poliacrilamida 10% corado com nitrato de prata, e a análise estatística foi empregada. Resultados: Não houve diferença significativa entre o genótipo nulo GSTM1 e GSTT1 no grupo endometriose e no controle (p = 0,9956). O mesmo resultado foi observado para o genótipo combinado (p = 0,8129). Conclusão: No presente estudo, os polimorfismos GSTM1 e GSTT1 não estão associados a maior risco de endometriose.

ABSTRACT Introduction: Endometriosis is a common gynecologic disorder influenced by genetic and environmental factors. The glutathione S-transferase family is associated with endometriosis because its main function is cellular detoxification, so the absence of those enzymes may be a factor for the development of the disorder. Objective: Investigate the relationship between polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 genes and endometriosis, in order to gain a better understanding of the association between detoxification genes and the susceptibility to endometriosis. Material and methods: Case-control study in 132 women (49 with endometriosis and 83 of the control group). The genotype was determined using multiplex polymerase chain reaction (PCR), observed in 10% polyacrylamide gel electrophoresis stained with silver nitrate, and statistical analysis was performed. Results: There was not a significant difference between the GSTM1 and GSTT1 null genotype in the endometriosis group and the control group (p = 0.9956). The same result was observed with the combined genotype (p = 0.8129). Conclusion: In the present study, the GSTM1 and GSTT1 polymorphisms are not associated with a higher risk of endometriosis.

Abstract This work aimed to characterize mortality by sickle cell disease in Brazil. The MEDLINE electronic database was searched using the terms ‘mortality' and ‘sickle cell disease' and ‘Brazil' for articles published in the last five years aiming to provide a current analysis of the subject in question. Eight studies on mortality by sickle cell disease were carried out in the Brazilian states of Maranhão, Bahia, Minas Gerais, Rio de Janeiro and Mato Grosso do Sul. The majority of the deaths occurred in patients with sickle cell anemia, which is the most common genotype and causes the most severe clinical manifestation of the disease. In summary, there are few published studies on mortality related to sickle cell disease in Brazil, and most are from the state of Minas Gerais. This study emphasizes the importance of developing more studies on sickle cell disease mortality, so that it may be possible to profile gene carriers and give health professionals more data to strategize the delivery of more effective assistance to these individuals. Despite the early diagnosis of sickle cell disease by the Neonatal Screening Program and the use of preventive and therapeutic measures (penicillin, immunization and hydroxyurea), mortality by sickle cell disease on the world stage is still significant.

RESUMO Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome material (n=27). Os critérios de inclusão foram artigos que tivessem relação direta com o tema e publicados no idioma inglês ou português. Foram excluídos aqueles que não cumpriram esses critérios e eram do tipo revisão. Após aplicação desses critérios, 14 foram selecionados. Síntese dos dados: Os principais resultados quanto à prevalência de sequências do cromossomo Y em síndrome de Turner foram: 1 – cerca de 60% dos estudos foram feitos por pesquisadores brasileiros; 2 – a frequência variou de 4,6 a 60%; 3 – os genes SRY, DYZ3 e TSPY foram os mais investigados; 4 – a técnica de PCR foi empregada exclusivamente em sete estudos e nos sete restantes, associada à FISH. Nove dos 14 estudos apresentaram informações sobre gonadectomia e gonadoblastoma. Dois estudos relataram a maior prevalência para gonadoblastoma (33%). Cinco dos nove estudos referiram prevalência de 10 a 25% e em dois esse valor foi nulo. Conclusões: De acordo com os dados apresentados, é indicada a pesquisa molecular para sequências do cromossomo Y em pacientes com ST, independentemente do cariótipo. Naquelas com positividade para essas sequências, é necessária a investigação de gonadoblastoma.

Abstract Objective: To assess the prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in patients with Turner syndrome (TS) using molecular techniques. Data source: A literature search was performed in Pubmed, limiting the period of time to the years 2005–2014 and using the descriptors: TS and Y sequences (n=26), and TS and Y-chromosome material (n=27). The inclusion criteria were: articles directly related to the subject and published in English or Portuguese. Articles which did not meet these criteria and review articles were excluded. After applying these criteria, 14 papers were left. Data synthesis: The main results regarding the prevalence of Y-chromosome sequences in TS were: (1) about 60% of the studies were conducted by Brazilian researchers; (2) the prevalence varied from 4.6 to 60%; (3) the most frequently investigated genes were SRY, DYZ3 and TSPY; (4) seven studies used only polymerase chain reaction, while in the remaining seven it was associated with FISH. Nine of the 14 studies reported gonadectomy and gonadoblastoma. The highest prevalence of gonadoblastoma (33%) was found in two studies. In five out of the nine papers evaluated the prevalence of gonadoblastoma was 10–25%; in two of them it was zero. Conclusions: According to these data, molecular analysis to detect Y-chromosome sequences in TS patients is indicated, regardless of their karyotype. In patients who test positive for these sequences, gonadoblastoma needs to be investigated.